Z reguły badanie amniopunkcji wykonywane jest w celu diagnozy wad genetycznych, w większej części przypadków dotyczy diagnozy bądź wykluczenia zespołu Downa.  

Na czym polega?
Amniopunkcja polega na nakłuciu powłok brzusznych, a następnie jamy owodniowej oraz pobraniu płynu owodniowego do badania (około 15 ml).