Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych. Badania wykazały, że w Polsce na Mukowiscydozę choruje aż 1000 osób. Liczba ta powinna zostać powiększona o przypadki niezdiagnozowane, których wbrew pozorom wcale nie jest mało. Rocznie przychodzi na świat około 120 dzieci obciążonych tą chorobą. Niestety mało z nich ma szansę na wczesną diagnozę. Jest to choroba dziedziczna.

Co jest jej przyczną? 

Jej przyczyną jest wystąpienie mutacji genu CFTR, która prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka regulującego przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. Cechuje się ona upośledzonym transportem elektrolitów, w wyniku czego nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek. Stąd też u osób chorych na pojawia się bardzo słony pot. Inaczej dzieje się w komórkach oskrzeli, gdzie chlorek sodu i woda są zatrzymywane wewnątrz komórek. Powoduje to zwiększenie gęstości wydzieliny z oskrzeli, skutkiem czego jest ona kleista i trudna do usunięcia.

Jakie zmiany zachodzą w układzie oddechowym?

Gesty, trudny do usunięcia śluz zatyka oskrzela i oskrzeliki. Zalegająca wydzielina utrudnia oddychanie.  W obrębie układu oddechowego powstają stany zapalne wywołane rozwojem bakterii.
Jakie zmiany zachodzą w obrębie układu pokarmowego?

U osób chorych na mukowiscydozę produkowany w trzustce śluz jest zbyt gęsty, co powoduje blokowanie przewodów wyprowadzających z trzustki enzymy trawienne. Skutkiem czego wspomniane enzymy nie docierają do jelit, a to powoduje, że spożywane pokarmy nie są dobrze i całościowo trawione. To powoduje, że chorzy wolniej rosną i wolno przybierają na wadze. Co gorsza zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ten narząd skutkiem czego u chorych dochodzi m.in. do nietolerancji  glukozy i cukrzycy. Do zaburzeń dochodzi także w obrębie wątroby. Gesty, lepki śluz zatyka przewody żółciowe, co skutkuje zastojem żółci, który w konsekwencji może doprowadzić nawet do marskości wątroby.

Co dzieje się z układem rozrodczym?

•  Nawracające zapalenia oskrzeli oraz płuc
• Męczący, napadowy kaszel 
• Polipy nosa 
• Zapalenie zatok obocznych nosa
• Niedrożność smółkowa jelit
• Przewlekła żółtaczka u noworodków 
• Kamica żółciowa u dzieci
• Słaby przyrost masy i wzrostu ciała 
• Nawracające zapalenie trzustki u dzieci
• Wypadanie śluzówki odbytnicy 
• Słony pot

Jak jest przekazywana?

Diagnostyka Mukowiscydozy.

W przypadku mukowiscydozy bardzo ważne jest wczesne jej rozpoznanie. Im szybciej postawiona zostanie diagnoza tym większe szanse na dłuższe i lepsze życie. Niestety w Polsce diagnostyka mukowiscydozy pozostawia wciąż wiele do życzenia. Zwykle jest ona wykrywana dopiero w wieku 3,5 ? 5 lat.  W krajach Europy Zachodniej chorobę tą diagnozuje się już na etapie noworodkowym. Wciąż jeszcze nie udało się wymyślić skutecznego leczenia na mukowiscydozę. Potrafimy jednak łagodzić jej objawy oraz zmniejszyć uciążliwe dolegliwości. Choroby nie da się natomiast wyleczyć, ani nawet zahamować jej postępowania.

Artykuł napisany przez : Ogólnopolskie Laboratorium Genetyczne testDNA specjalizujące się w testach genetycznych na ustaleniu ojcostwa i pokrewieństwa