Rak piersi należy do najczęściej atakujących nowotworów złośliwych. Tylko w Polsce co roku notuje się ponad 12 000 nowych przypadków zachorowań na nowotwór piersi, z czego niemal 5000 kończy się śmiercią. Badania wykazały, że co 14 Polka zachoruje na raka piersi w ciągu swojego życia. Epidemiologia wskazuje, że co 4 Polak zachoruje w ciągu swojego życia na nowotwór złośliwy .Ważna jest dlatego popularyzacja działań mających na celu profilaktykę zachorowań na nowotwór.

Kto jest najbardziej narażony?

Najbardziej narażone na ryzyko zachorowania na nowotwór są osoby obciążone mutacjami genetycznymi. Genetyczną przyczyną zachorowania na raka piersi i jajnika są mutacje w genach BRCA1 i BRCA2.  Kobiety, u których występuje mutacja w obrębie wyżej wymienionych genów obciążone są ryzykiem wystąpienia raka piersi wynoszącym aż 80% (do 70 roku życia), z kolei na raka jajnika 40%. Stąd też diagnostyka mutacji w obrębie genów BRCA1 i BRCA2 ma tak wielkie znaczenie dla ratowania ich życia.

Czy wystąpienie mutacji to wyrok?

Samo stwierdzenie mutacji nie oznacza jeszcze wystąpienia choroby nowotworowej, a jedynie daje sygnał, że organizm danej osoby jest na nią bardziej narażony. Dzięki badaniom genetycznym ryzyko zachorowania na nowotwór można zmniejszyć aż o połowę. Jak wynika z badań w Polce nosicielek mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, powodujących predyspozycje do zachorowania na raka piersi i raka jajnika, może być nawet 200 tysięcy.

Kto jest w grupie ryzyka?

• Rodziny, u których w dwóch pokoleniach wystąpiły przypadki nowotworów złośliwych,
• Kobiety, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowań na raka piersi przed 50 rokiem życia, lub nowotwór u co najmniej 2 osób, 
• Kobiety, u których wśród krewnych wystąpiły przypadki zachorowań na raka jajnika, 
• Kobiety stosujących antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą, u których w rodzinie zdarzały się przypadki zachorowań na raka sutka i/lub jajnika, 
• Młode kobiety zamierzających stosować antykoncepcję hormonalną, jeżeli pojawiły się u nich jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach, 
• Kobiety mające jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach, u których w rodzinie odnotowano przypadki zachorowań na raka.

Jaki jest cel badań?

• Zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi/jajnika z 80% do 10%,
• Zastosować odpowiednią profilaktykę, która może przyczynić się do poprawy zdrowia i uratowania życia pacjentki, 
• Zlecić przebadanie najbliższej rodziny pod kątem predyspozycji do dziedzicznego zachorowania na raka,
• Ustanowić indywidualny tok badań przesiewowych, pozwalający na wcześniejsze wykrycie nowotworu w fazie, gdy jest on całkowicie wyleczalny.

Artykuł napisany przez Ogólnopolskie Laboratorium Genetyczne testDNA specjalizujące się w testach genetycznych oraz ustaleniu ojcostwa i pokrewieństwa